Sequenciação de DNA – NGS: Manual de Boas Práticas

Fernando Regateiro
Sofia L. Marques
Sonya Neto
Miguel Pinheiro
João Manuel Santos de Miranda
Manuel Santos
Gabriela Moura

Este guião de boas práticas não pretende impor uma plataforma, kit ou protocolo de sequenciação em particular. O presente documento tem antes como objetivo final contribuir para a produção de dados genómicos e clínicos de qualidade, nos laboratórios da Região Centro. Foi realizado com um foco particular no processamento e análise de variantes germinativas. Todavia, outras omicas têm lugar no âmbito da medicina genómica que, apesar das diferentes finalidades e proveniências, são, de algum modo, também abrangidas pelas recomendações contidas neste documento. O mesmo se aplica às diferentes metodologias. Apesar de atualmente existirem no mercado várias plataformas de NGS, será evidenciada a tecnologia de sequenciação por síntese (SBS), utilizada pelas plataformas de sequenciação Illumina, que é também a mais difundida na Região Centro. Contudo, cabe a cada laboratório a escolha dos métodos mais ajustados à sua rotina laboratorial.

—

1.ª Edição
ISBN: 978-989-26-2524-9
eISBN: 978-989-26-2525-6
DOI: 10.14195/978-989-26-2525-6
Série: Outros Títulos
Páginas: 68
Data: Dezembro, 2023

Palavras-Chaves
DNA
NGS
Prática clínica
Análise bioinformática
Manual de boas práticas